Fenilketonüri, vücudun fenilalanin isimli amino asidi parçalayamaması sonucu oluşan kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Tedavi edilmediğinde ciddi zihinsel ve gelişimsel bozukluklara yol açabilen bu hastalık, özellikle doğum sonrası yapılan kan testleriyle erken dönemde tespit edilebiliyor.
Sağlık Bakanlığı'nın Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında, Türkiye'nin 81 ilinde yeni doğan bebeklere fenilketonüri tarama testi ücretsiz olarak uygulanıyor. Basit bir kan testiyle yapılan bu tarama, hastalığın erken tanısı için kritik önem taşıyor.
Uzmanlara göre, erken teşhis edilen fenilketonüri hastaları özel diyetler ve medikal beslenme desteğiyle sağlıklı bir yaşam sürebiliyor. Geç tanı konulan çocuklarda ise kalıcı nörolojik hasarlar gelişebiliyor.
Bakanlık yetkilileri, aileleri yenidoğan tarama testlerini aksatmamaları konusunda uyararak, bu testlerin sadece fenilketonüri değil birçok metabolik ve hormonal hastalığın erken tanısında da etkili olduğunu hatırlattı.
Fenilketonüri genetik geçişli olduğu için özellikle akraba evliliği bulunan ailelerde risk daha yüksek. Bu nedenle doğum öncesi ve sonrası sağlık kontrollerinin düzenli yapılması büyük önem taşıyor.
Bilinçlendirme Çalışmaları Devam Edecek
Sağlık Bakanlığı, erken tanı sayesinde fenilketonürili bireylerin topluma sağlıklı bireyler olarak kazandırılabildiğini belirterek, tarama programlarının yaygınlaştırılacağını ve bilgilendirme faaliyetlerinin aralıksız sürdürüleceğini açıkladı.
